用PCR方法筛查研究原发性生长激素缺乏的基因缺陷
基本信息
结项摘要
原发性生长激素缺乏症(IGHD)是导致小儿生长障碍常见的内分泌疾病.约5-30%有明显的家族史,其遗传基础复杂.我们选择GH-N基因5'和3'端延伸部分合成一对PCR引物，建立了用PCR方法其接检测有GH-N基因缺失的IGHDIA型患者的临床诊断方法，此方法快速，简单，灵敏，无需同位素，可以在临床上广泛被推广使用。我们用此方法筛查了60例GHD患者，结果证实了二例患者有GH-N基因缺失。为了进一步研究IGHDIA型的基因缺陷，我们分别对二例患者的PCR产物（包含基因缺失位点）进行了基因克隆，RFCP分析和序列分析，结果发现二例患者的基因缺失位点位于国源性86%的Alu簇序列中。这使我们对IGHDIA型的分子机制有了进一不的了解。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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