原发性生长激素缺乏症患者GH-N基因缺陷的研究

生长激素缺乏症（GHD）为常见的内分泌疾患，发病率约1/4000-10000。其中5-30%为家族性单纯性GH缺乏症（IGHD），IGHD的分子基础为生长激素基因（GH1）缺陷，据国外报道GH1基因信号肽第20位有G-A转换，第4内含子剪接位上第一个碱基有G—C的颤换，为检测中国人群IGHD患者GH1基因有无此类缺陷，本研究用巢式PCR技术扩增GH1基因的两个片段，再分别用AlUI、HphI酶解，结果在7例病人中发现4例G—A突变的杂合子，未发现G—C的突变，经测序发现1例患者GH15224位上发生了T—G的置换，此置换是否为致病因素尚须进一步研究。