大肠肿瘤错配修复缺陷与抑癌基因突变关系的研究

RER阳性率在散发性大肠癌为16.4%。RER（+）与RER肿瘤对比，APC突变率略低（VS），多为1-2bp移码突变（70%VS47%），多发于简单重复序列（57%VS19%）。P53点突变率略高（47%VS35%），但错义突变率和CpG分布相似。P53表达不受影响。Apc与P53基因突变无明显相关性。RER大肠肿瘤发病年龄略低，青年人肿瘤的阳性率明显高，有明显的肿瘤家族史和肿瘤个人史。然而，RER状况，P53突变/表达和APC突变与肿瘤部位，病理类型和Dukes分期等无明显相关性。散发性大肠癌之P53（外显子5-8测序）突变率为38.2%，APC为69%。MI（+）大肠癌hmSH2突变率的38%。29个韩国HNPCC家系仅检出hmLH1突变，约为31%。与欧美报道的不同。另P53突变分布，hmSH2突变和hMLH1分布也有差异。