神经变性病引起的痴呆患者朊蛋白基因突变的遗传学研究

神经变性病是一大类慢性进行性神经系统退行性疾病，在病程中常可出现痴呆症状，如阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、路易体痴呆和朊蛋白病等，它们在发病机制上的共性使其临床表型存在交叉重叠，而这些疾病的临床诊断标准缺乏特异性，给临床诊断增加了难度。.我们以神经变性病引起的痴呆为研究对象，通过已建立的网络系统收集病例，在神经变性病引起的痴呆中筛查朊蛋白基因突变，并结合脑脊液和神经影像检查结果，分析突变者基因型和临床表型的关系。在前期工作中我们已发现并探明中国大陆首例家族性克雅病家系的基因突变位点、神经影像特点和病理学特征；另在散发性痴呆中发现5例PRNP基因突变者，其中3例为新突变，已向Genbank提交并获得编号。.我们将在本课题中进一步客观评价PRNP基因突变在痴呆中的发生率，为痴呆的病因诊断提供线索，为可疑朊蛋白病者提供基因诊断方法，并有助于从可能混杂于常见类型痴呆的患者中早期发现朊蛋白病。