葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症分子遗传学的进一步研究

用ARMS法、错配碱基PCR/限制内酶图谱分析、PCR、SSCP、DNA序列测定等方法鉴定了傣族、景颇族、彝族、哈尼族、仡佬族、水族和回族中的G6PD变异型，发现G6PD G1376T，G1388A，A95G是共同存在中华多个少数民族中的基因突变型。提示：中华民族可能出于同一渊源。为民族起源、分子进化、人类遗传多样性研究提供了重要的资料。用ARMS检测G6PD基因突变型方法的建立便于临床推广、应用。定点诱点诱变G6PD基因突变型，在大肠杆菌中表达，并按WHO的标准化方法进行生物学功能研究。发现G6PD G1388A，G1376A突变可以引起酶活性降低。这可能与取代氨基酸的化学结构、所带电荷的性质及极性有关。引入无义突变，证实G6PD459以后的氨酸对维持酶活性具有重要作用。