Mucin基因多态性与幽门螺旋杆菌感染、胃癌发病风险的关系

胃癌是复杂的多基因疾病，其中幽门螺旋杆菌已被世界卫生组织确定为胃的I类致癌原。在人体中，幽门螺旋杆菌主要寄居在胃粘膜层，正常胃粘膜特异性地表达MUC1、 MUC5AC和MUC6三种粘液素基因。研究提示这三种基因可能参与了幽门螺旋杆菌感染和胃癌的发生。本研究拟随机选取30名汉族正常人和30名蒙古族正常人，对上述三个基因进行重新测序，筛选MUC1, MUC5AC, MUC6基因的SNPs，然后用病例-对照关联研究的方法，采用全面广泛的标记单核苷酸多态性（Tagging SNPs）途径检测MUC1, MUC5AC, 和 MUC6 基因多态性与幽门螺旋杆菌感染、胃癌发病风险的关系，为胃癌预防措施的制订以及基因治疗、开发新药积累实验参考和理论依据。此外，我们将以包头人群为样本，检测引起西部地区胃癌高发的主要环境因素，促使人们养成良好的生活习惯和形成合理的饮食结构，为预防胃癌的发生提供理论依据。

胃癌是复杂的多基因疾病，其中幽门螺杆菌已被世界卫生组织确定为胃的I类致癌原。在人体中，幽门螺杆菌主要寄居在胃黏膜层。MUC1、MUC5AC和MUC6是胃黏膜屏障的主要组成成分，可以保护胃上皮细胞免受酸、蛋白酶、机械损伤以及病原微生物对其的损害。研究提示MUC1、MUC5AC和MUC6基因可能参与了幽门螺杆菌感染和胃癌的发生。本研究在包头地区汉族人群中收集了292名胃癌病人和287名正常对照，采用全面广泛的标记单核苷酸多态性（Tag-SNP）途径系统地检测了MUC1，MUC5AC，和MUC6基因多态性与幽门螺杆菌感染、胃癌发病风险的关系。结果显示在包头地区正常人群中幽门螺杆菌的感染率为43.6%，所检测的22个Tag-SNP与幽门螺杆菌感染没有关联；而MUC1、MUC5AC和MUC6基因的多个SNP可能与胃癌的发生关联，但经过多重检验校正后，所有阳性结果失去了统计学意义。此外，本研究结果还提示吸烟和常食腌制食品可使胃癌的发病风险增高；常食水果和新鲜蔬菜可使胃癌的发病风险降低。本研究为胃癌预防措施的制订以及基因治疗、开发新药积累了一定的实验参考和理论依据。