南方地区中国人苯丙氨酸羟化酶基因突变及体外表达

用DGGE、序列分析、体外表达等方法，对南方地区苯丙酮尿症基因外显子3、6、7和12进行研究。外显子7突变由R243Q、V245V、R252Q、IVS6nt-1和R241C组成，外显子常突变是R111X。252和-1是两种新位点，频率分别为3、44%及2.58%,243,245和241、111等频率分9.48、6.03、0.86、5.18，携带R252Q突变的cDNA在Cos-1细胞中表达酶话性仅18%，对两父母的胎儿成功实施产前基因诊断。本研究揭示了苯丙酮尿症部分分子遗传学特征，国际等丙氨酸羟本酶基因突变分析联合会公报上列入33种在中国人中首次发现的突变位点（即245、252、-1）。