Lumican基因突变与病理性近视的相关性研究

病理性近视是目前导致低视力及致盲的重要遗传眼病之一。其致病基因至今尚未清楚,既往研究大多通过分析患者静脉血中DNA进行遗传基因定位,或对已经证实的基因位点中的候选基因逐个筛查。本研究将患眼巩膜组织中有较高表达、具有重要功能且定位于已知基因位点内的光蛋白聚糖基因Lumican作为研究对象，一方面采用逆向思维直接从巩膜组织及静脉血取样，将病理性近视组与正常对照组相对比，利用Rea1-time PCR 、免疫荧光以及基因测序等方法分析Lumican基因在巩膜组织中表达水平以及基因编码区及邻近区域的变异情况；另一方面针对Lumican基因构建基因敲入动物模型，通过检测动物眼巩膜中Lumican、LAMA1基因编码蛋白的表达水平和其他细胞外基质成分的结构特点，探讨Lumican基因突变与病理性近视发病机制的确切关系。从而为阐明病理性近视的发病机制、疾病的预防和基因治疗奠定基础。