遗传性多发性外生性骨疣第Ⅳ型致病基因的分子克隆

基本信息
批准号:39700080
项目类别:青年科学基金项目
资助金额:10.00
负责人:阮庆国
学科分类:
依托单位:中南大学
批准年份:1997
结题年份:2000
起止时间:1998-01-01 - 2000-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:徐磊,黄蕾,傅俊江,龙志高,潘乾
关键词:
遗传性多发性外生性骨疣基因克隆
结项摘要

本研究利用文库筛选、RACE等方法获得了EXT4cDNA,并确定其基因结构;根据EXT4的部分cDNA序列设计了引物并利用扩增片断筛选基因组DNA文库,获得两个长约120Kb的PAC克隆,测序证实这两个克隆包含了部分的EXT4的序列;建立了EXT1和EXT2等基因的突变检测方法,设计EXT4突变检测引物24对,利用SSCP及直接测序的方法对52个HME家系进行突变检测,目前尚未发现突变。

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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