本研究利用文库筛选、RACE等方法获得了EXT4cDNA,并确定其基因结构;根据EXT4的部分cDNA序列设计了引物并利用扩增片断筛选基因组DNA文库,获得两个长约120Kb的PAC克隆,测序证实这两个克隆包含了部分的EXT4的序列;建立了EXT1和EXT2等基因的突变检测方法,设计EXT4突变检测引物24对,利用SSCP及直接测序的方法对52个HME家系进行突变检测,目前尚未发现突变。
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数据更新时间:2023-05-31
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