NBS1基因功能性遗传变异的证实与人群肺癌易感性研究

DNA双链断裂(DSBs)是最严重的DNA损伤，可导致基因组不稳定和肿瘤。肺是易受X线等辐射损伤的器官，电离辐射加上香烟烟雾等化学致癌物的暴露，可使肺细胞产生大量DSBs，肺癌的发生可能与此有关。NBS1是识别和修复DSBs的关键酶，我们前期研究提示其924T>C和8360G>C遗传变异可增加肿瘤的遗传易感性，但功能尚未证实。生物信息学提示该基因还存在一个受microRNA调控的变异（51578G>C）。因此，本课题拟研究NBS1上述三个潜在功能性多态与中国南方人群肺癌发病的关联，结合表型检测和功能试验阐明NBS1遗传变异与肺癌遗传易感性的关系，为高危人群的筛选和预防提供科学依据。