内皮细胞基因表达异常在人海绵状血管瘤发病机制中的作用

海绵状血管瘤是多发生于婴幼儿和青少年颜面部的一种最常见的血管畸形，由于目前对其发病机制还不明了，因此临床上缺乏特异有效的治疗方法。在前期的研究中，我们分离培养了人海绵状血管瘤的内皮细胞，通过对海绵状血管瘤内皮细胞形态、基因、表型和功能的研究，发现人海绵状血管瘤内皮细胞中内质网异常膨大，伴有derlin-1基因表达下调，并且derlin-1下调与内质网膨大有关。在这项研究中我们将深入研究derlin-1基因表达异常与海绵状血管瘤内皮细胞异常膨大的内质网的关系，进而分析膨大内质网中堆积蛋白的性质和功能，以及derlin-1异常对血管生成的影响及其作用机制。这项研究有良好前期工作基础，并且所发现的海绵状血管瘤内皮细胞上derlin-1表达异常与内质网膨大之间关系的论文已在SCI收录杂志发表，因此通过本研究对其进行深入研究将为阐明海绵状血管瘤的发病机制提供重要线索。