缅甸人群的族源历史研究——来自线粒体DNA的证据

鉴于缅甸所处的关键地理位置（南亚、东亚及东南亚接合部），并考虑到世界主要地区（除缅甸）人群内主要母系世系间系统发育关系较为清晰的现实，本项目拟采用已得到广泛应用的线粒体DNA作为遗传标记，辅之以全基因组测序手段及必要的相关数据分析方法，分析缅甸主要民族群体（如缅族、若开族、钦族及那加族等）内部的线粒体DNA变异状况、母系遗传结构，并比较分析其与周边地区（藏缅语族）群体的遗传关系。本项目的开展不但可填补该地区相关研究的空白，还将通过比较探讨该地区人群内部及其与周边民族群体间的遗传关系，进而重建该地区人群的族源历史；更重要的是，研究还将对（1）完善人类祖先的史前迁徙历史的重要组成部分- - "南线假说"以及（2）重建藏缅语族人群的祖先群体- - 古氐羌部落人群的迁移历史等方面有着重要价值。

缅甸所处的关键地理位置（南亚、东亚及东南亚大陆的结合部）使得对该地区人群的遗传学研究不但有助于完善现代人类祖先对亚洲东部的史前迁徙历史，更为重要的是，对缅甸人群的研究，能够极大地促进周边地区人群源流历史的理解。基于该研究思路，我们重点对缅甸人群的母系遗传结构进行解析，研究结果发现缅甸人群中存在两条安达曼人群特有组分——单倍型类群M31，结合缅甸人群数据通过对该类群的起源分化进行研究，为安达曼人群的族源历史提供了重要遗传学证据（Journal of Genetics and Genomics 2011）。在对缅甸人群古老遗传组分的鉴别研究中，必然离不开与周边人群的古老遗传组分的比较研究，我们进而通过对东亚、东南亚及南亚人群的母系遗传组分进行了深入剖析，分析结果发现：中国南部尤其是与缅甸接壤的西南部地区很可能是现代人类祖先进入东亚后的主要聚集及分化地（Molecular Biology and Evolution 2011）；而中国南端的海南岛上居住的土著人群——黎族起源于7000-27000年前的早期的移民事件（BMC Evolutionary Biology 2011）；东南亚大陆上生活的占族人群其起源则很可能是中南半岛的土著居民吸收南岛语系人群的相关文化进而出现语言转变的结果，提示文化传播是南岛语系向东南亚大陆传播的主要模式（Molecular Biology and Evolution 2010）；尼泊尔人群中的东亚母系遗传组分很可能于6000年前源自中国西藏地区（Journal of Human Genetics 2012）；东亚大陆存在一条由中国南部向西、经缅甸延展到印度东北部和喜马拉雅以南地区（尼泊尔和锡金）的史前内陆迁徙路线（BMC Biology 2011）。而我们对本研究收集的缅甸846例人群线粒体DNA（mtDNA）数据并结合数万例来自周边东亚、东南亚及南亚人群数据的分析结果发现，缅甸人群中存在高频的东亚、南亚和东南亚其它国家的高频mtDNA单倍型类群，缅甸在很大程度上接受了周边群体的基因流；而我们通过mtDNA全基因组测定的方式发现了大量的较为古老的mtDNA单倍型类群，该结果提示缅甸很可能是现代人类祖先沿南部海岸线到达东南亚大陆的一个重要分化区域。