人类线粒体病基因突变的分析研究
基本信息
结项摘要
线粒体DNA是一种重要的核外遗传物质，其突变与人类疾病有密切的关系。本研究应用PCR、PCR—SSCP、DNA序列分析等多种方法对线粒体DNA突变引起的几种疾病进行了研究。结果表明在肌营养不良症和帕金森氏病等神经肌肉性疾病中存在线粒体DNA的缺失，在对氨基糖甙类抗生素引起耳聋的研究中发现患者和他们的母亲均存在线粒体DNA1555位A→G突变，此外对Ⅱ型糖尿病患者的线粒体DNA也进行了研究并发现突变。本研究从分子水平为这些疾病的发病机理提供了可靠的依据。建立了切实可行的基因35继方法。研究内容大多在国内未见报道，有的在国外也未见报道。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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