线粒体基因突变糖尿病的基因型与表现型关系的研究

线粒体由于其特殊的生物学环境和遗传学特征使线粒体糖尿病的临床表型受突变细胞内杂胞浆性的影响。本结果表明发生在mtDNA3243突变的同一家系内，其特征是子代的mtDNA突变比率比母亲明显增高，即使是尚未发病者也是如此。另外，子代的糖尿病发病年龄也明显低于上代的。这种与一般线粒疾病多发于中老年的情况不同，单以突变累产生的年龄相关系不符。此外，同为糖尿病不同的患者检出的不同的突变位点，这些不同的突变位点在糖尿病的临床表现型上有差异-包括本研究发现中G3391A/ND1新的突变点，在中国糖尿病人群中的发病率明显低于日本糖尿病人群的。本研究成果已发表在国际糖尿病年会及日本临床病理年会上。