精神分裂症遗传易感性及发病机理研究

精神分裂症（Schizophrenia）是一种以基本个性改变，思维、情感以及行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的精神疾病，是最严重的常见精神疾病之一。根据精神分裂症遗传易感性及发病机理的研究现状和趋势，结合自身的具有特色的研究基础和优势，项目组设计了本课题的基本研究思路：充分利用项目组前期已经具备的中国汉族人群大样本量的病例/对照全基因组关联分析（GWAS）第一阶段数据（中国汉族人群4000例患者vs.7000例正常对照），在本项目中用定制芯片技术在1500家孩子是患者的三口之家样本中对数千个前期实验中发现的可疑位点（P<0.01）开展第二阶段扫描，在前两个阶段分析中结果一致的Common SNP和Rare CNV结果被带入第三阶段病例/对照验证，最后进行阳性区域内易感基因的精细定位分析、体外功能实验，并尝试建立精神分裂症分子预警模型。

精神分裂症（Schizophrenia）是一种以基本个性改变，思维、情感以及行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的精神疾病，是最严重的常见精神疾病之一。根据精神分裂症遗传易感性及发病机理的研究现状和趋势，结合自身的具有特色的研究基础和优势，项目组设计了本课题的基本研究思路：充分利用项目组前期已经具备的中国汉族人群大样本全基因组关联分析（GWAS）第一阶段数据，用定制芯片技术对数千个前期实验中发现的可疑位点（P<0.01）开展第二阶段扫描，在前两个阶段分析中结果一致的Common SNP和Rare CNV结果被带入第三阶段病例/对照验证，最后进行阳性区域内易感基因的精细定位分析、体外功能实验，并尝试建立精神分裂症分子预警模型。在2012年至2016年期间，项目组通过不懈努力，完成了项目涉及的研究任务，并积极总结实验数据，尝试构建中国人群精神分裂症分子预警数学模型，同时也应用项目建立的基础开展了神经系统肿瘤等多种复杂疾病遗传机制的研究，申请了3项发明专利（1项已获得授权），发表了40篇SCI论文。