广西汉、壮族学生近视基因多态性与环境交互作用的研究

School myopia is Polygenic inheritance, and influenced by gene- environment interactions. There were regional and ethnic differences in its prevalence. In 2010,British and Dutch academics found myopia related genes, Chinese researchers found that the myopic gene expression is different between Han and Hui nationality. Han and Zhuang are the most populous nationalities in China, and the prevalence of myopia is higher . We intend to adopt the case-control study design to investigate the association of myopia related genes which have been reported with the occurrence of myopia in Guangxi Han and Zhuang students, and the influence of gene-environment interactions on the development of myopia. We collected 400 pairs samples of the han, zhuang students from the survey on physical health of Guangxi student in 2014. The visual acuity, weight and height were measured. Based on nationality, gender, grade and BMI matching conditions, 400 pairs of han, zhuang students for each were selected with 1:1 matching pair case – control design. 3 SNPs including rs634990, rs524952 and rs8027411 on 15q14 and 15q25 were detected in all canditates, and also to investigate the environmental factors for myopia. Usingχ2 test, logistic regression, Generalized Multifactor Dimensionality Reduction（GMDR) for statistical analysis, then explore whether there is the same genetic expression in the Han, Zhuang myopia students and gene-environment interactions in the development of myopia.

学校近视为多基因遗传，受遗传与环境交互影响，患病率有地区和民族差异。2010年英、荷学者发现近视相关基因，国内学者发现汉、回族高度近视的基因表达不同。汉、壮族是我国人口最多的民族，也是学生近视率较高的民族。为探讨已报道的近视基因与广西汉、壮族学生近视的关联性，及其与环境交互作用对学生近视发生发展的影响，作者拟采用病例-对照法进行研究。以2014年广西学生体质健康调研的汉、壮族样本为对象，复查视力和身高、体重。以民族、性别、年级和BMI指数为匹配条件，按1:1选配病例-对照对子，汉、壮族各400对。对所有受检者检测15q14和15q25区域的rs634990、rs524952、rs8027411等3个标签SNPs，并调查近视源性环境因素。用χ2 检验、logistic回归、广义多因子降维法等作统计分析，探讨汉、壮族学生是否有相同的近视基因及基因与环境交互作用对学生近视发生发展中的影响。

一、项目背景. 目前文献报道的近视相关基因，大部分是基于高度近视患者或家系研究的结果，以普通学生为对象的研究尚未有报道。本研究以中学生为对象，探讨汉、壮族学生是否有相同的近视基因及基因-环境交互作用对学生近视发生发展的影响。.二、主要研究内容.按2014年全国学生体质健康调查研究的技术操作规范，对广西汉、壮族中学生进行身高、体重和视力检测，用串镜法进行近视筛查，对知情同意的学生采静脉血3毫升备查，并用自填问卷法进行近视影响因素调查。.共采集血样2592份，提取到2566份合格DNA样品，2512份成功进行基因检测。候选的30个SNPs全部检测成功，且两民族的病例组、对照组的基因型分布均符合HWE平衡定律(P≥0.05)。.对最终获得基因检测结果的2512人，以性别、年级、民族、BMI指数为匹配条件，进行近视与视力正常（病例对照）的1:1配对，汉、壮族样本分别为269和314对。.三、主要结果.目前完成的统计分析获得以下主要结果：.① 汉、壮族学生各有7个SNPs多态性与近视相关，其中GJD2 基因rs3743123 和LAMA1基因rs2089760为两民族所共有。 汉族学生的另外5近视相关SNPs是MTOR基因rs2536 ，IGF-1基因rs6218、rs2288377、rs35767，LAMA1基因rs8090011；壮族学生的另外5个近视相关SNPs是GJD2基因rs651724、rs2277558，RASGRF1基因rs1867315、rs2230518，15号染色体rs634990。. ② 基因型分析：rs407496 的基因型在病例组和对照组的分布均有民族差异(P＜0.050)。rs6554162、rs1800812和rs7677751的基因型在病例组的分布有民族差异(P＜0.050)。rs6218等9个SNPs的基因型在对照组的分布有民族差异(P＜0.050)。 .③ 本研究所有SNPs位点组成的所有单体型在汉族、壮族中学生中均与近视无明显关联。.四、科学意义.中学生和壮族都是首次被作为近视基因研究的对象，研究结果将具开创性意义。目前的研究结果提示：汉、壮族学生的基因表达差异导致了近视的易感性不同。下一阶段的统计分析结果，将有助于揭示基因与环境交互作用对近视发生发展的影响，可筛选汉、壮族学生近视的危险因素。