核酸分子导线自组装实时监测单核苷酸多态性基因分型的研究

基因水平上由单个核苷酸变异所引起的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)基因分型对人类疾病基因鉴定、基因表达调节、人类多样性和进化等研究有重要意义，正在成为功能基因组学时代倍受注目的领域。本项目针对SNP基因分型研究，结合分子探针技术、生物技术以及化学、遗传学等多学科知识，在SNP位点设计并合成等位基因核酸探针，通过连接酶等技术建立高灵敏高特异性的核酸分子导线自组装平台，并通过本检测平台对SNP实现实时、特异、灵敏的基因分型。本方法将克服目前已有SNP基因分型方法存在的不能快速准确基因分型的缺陷，为SNP相关疾病的诊断、防治和药物设计及SNP遗传图谱绘制提供新的分析技术。本项目的开展不仅为临床医学和生物学研究提供了有重要应用前景的新平台，而且也在荧光共振能量转移(FRET)方面为分析化学学科增添了新的增长点。