促进我国罕见病药品可及性的政策选择机制研究

改善弱势人群的生命质量一直以来都是医药卫生领域坚持"以人为本"理念，促进构建和谐社会的重要使命。近年来我国出现了一系列罕见病患者无药可治或用药短缺的情况，罕见病患者的用药状况不容乐观，生命健康受到严重威胁，如何促进我国罕见病患者用药可及性成为了改善我国罕见病患者健康状况的关键问题。本研究通过建立罕用药可及性三级评价指标体系，诊断影响我国罕见病患者用药可及性的主要障碍因素，借鉴国外罕用药产业激励政策、供给政策、保障政策、信息共享政策、社会资源利用政策和系统反应政策的实践经验，根据政策设计合理性的理论循证结论，结合我国的实际国情，探索出适用于我国的促罕用药可获得性、可利用性、可供应性、可负担性和系统反应性的基本政策框架。

本项目围绕如何促进我国罕见病患者用药可及性和改善我国罕见病患者健康状况的关键问题，开展了如下主要研究。.（1）建立了国内外上市罕用药的目录库；.（2）构建了我国罕用药地理资源分布系统；.（3）构建了衡量我国罕用药可及性的三级评价指标体系：通过两轮的德尔菲专家咨询，构建了4个一级指标（可获得性、可利用性、可负担性和系统反应性），9个二级指标、79个三级指标的罕用药可及性三级评价指标体系。.（4）研究并确定了影响我国罕用药可及性的障碍因素：通过对全国52位罕见病患者的问卷调查发现，医药费用负担重，医疗保险报销困难，罕见病药品可获得性低，罕见病诊断、治疗困难，罕见病药品用药安全问题，罕见病患者融入社会困难，国家对罕见病的防治建设不足是主要障碍因素。.（5）对我国常见病与罕见病住院患者疾病负担和医疗服务需求的特点展开分析： 11种罕见病成为灾难性疾病的比例更高；11 种罕见病患者住院需求的价格弹性和收入弹性系数分别为1.253和1.805。.（6）对我国罕见病及罕用药基本医疗保险覆盖现况展开分析：35种罕用药在国家城镇职工基本医疗保险目录中的平均覆盖率为57.1%，8个省份新农合药品目录中的平均覆盖率约为43.2%。我国基本医疗保险覆盖的罕见病种类过少，主要为血液系统罕见病。.（7）对我国医院和社会药房罕用药的可获得性和价格水平开展社会调查：依据WHO/HAI的标准，设计了我国26种罕用药可获得性和价格水平的调查表，对全国12个省市的24个三甲医院调查显示：可获得性低于50%罕用药占69.23%，低于75%占84.61%。27家社会药房仅可获得性为7.65%。.（8）对我国罕用药和常用药供应管理模式的差异性进行了比较分析；.（9）对国际上主要国家和地区罕用药可及性管理政策体制进行比较分析；.（10）对国际罕见病和罕用药的医疗保险政策体系与罕用药的遴选原则进行分析；.（11）探索了国外罕用药政策可持续发展的动力机制；.（12）提出促进我国罕用药可及性的可行性管理策略，包括制定我国罕见病诊断、治疗指南；建立以医院为主导的罕用药协议供应模式和罕见病的预防体系等。. 以上研究成果，已在国内外期刊上发表研究论文14篇,报刊论文1篇，一部关于罕见病和罕用药管理模式的专著正在出版中，产生了较为广泛的影响，受到包括《柳叶刀》等国际著名期刊的关注。