HNF基因与先天性胆道畸形发生关系的实验研究
基本信息
批准号：30672194
项目类别：面上项目
资助金额：27.00
负责人：李龙
学科分类：
依托单位：首都儿科研究所
批准年份：2006
结题年份：2009
起止时间：2007-01-01 - 2009-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：刘树立,刘雪来,刁美,张军,李靖,李旭,侯文英,欧阳胜荣,谷奇
关键词：
胆总管囊肿HNF基因胆道闭锁单核苷酸多态性
结项摘要
先天性胆道畸形高发于中国人群，病因尚不清楚。申请者前期研究中发现十二指肠乳头开口异位是先天性胆总管囊肿的明显病理改变，提出胚胎早期肝憩室的发生异位是病因的新观点；采用阿霉素诱导出影响肝憩室部位发育，导致肝脏、胰腺和十二指肠畸形的动物模型。国内外文献未见报告。基础研究结果显示HNF基因调控肝憩室干细胞向肝细胞和胆管细胞分化及增生。本研究首先通过大鼠的全胚胎HNF基因蛋白产物的抗体免疫组化技术，探索HNF基因家族成员与肝憩室发生发育的关系。采用PCR-SSCP方法筛查HNF基因家族成员在中国人群单核苷酸表达的多态性（SNPs），以及在胆道畸形患儿可能存在的基因突变等异常改变，同时进一步对突变基因的功能进行分析。本研究将对150例正常儿童和150例胆道畸形儿童进行相对较大规模研究，在国内外尚未见类似的研究报告。该课题以多项科研基金资助下取得的突破性进展为基础，探索先天性胆道畸形的病因与发生机理
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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