碳链大分子性能-结构的模型化研究

先天性肾上腺皮质增生症是常见的内分泌代谢失调，21羟化酶缺陷是最常见的致病原因。本研究从分子水平对该疾病的机制进行了探索，采用PCR、PCR-ASO及PCR结合序列分析，来确定21羟化酶基因缺陷的类型，并用先证者的已智突变基因来证实新发现的点变为有害突变。最后用PCR-ADO探针检测技术及单纯的PCR方法直接分析来产前诊断高危孕妇，为优生优育提供了预测途径，对产前诊断该病、宫内治疗、及时终止妊娠具有积极重要意义。在三年的研究期间举力了一次全国性分子生物学基因诊断技术学习斑，推广应用了该项目成果，并完成了相关论文。达到国内领先、接近国际水平。本研究基本达到预期目的，已设计出药盒序列。