我国X连锁型视网膜色素变性家系RPGR外显子1－14-ORF15突变的分析研究

本研究根据RPGR基因定位信息，联合选取其位点附近的一组微卫星多态标记，对47例疑为X连锁隐性遗传的中国人RP家系成员分别进行单倍型分离分析，以确定相应家系中RP疾病是否与该位点（RP3）连锁；利用PCR-CSGE和DNA测序技术在RP3型家系的先证者中对RPGR外显子1－14-ORF15进行突变的筛选与检测；针对在RP先证者中发现的RPGR突变，进一步在相应的家系成员和100例正常对照者中进行筛查，以确定突变与RP疾病的相关性，并排除其为基因多态变化的可能性。本研究结果可使我们初步了解RPGR这一目前主要的XLRP基因在我国X连锁型RP患者中的突变状况及其在RP发病机制中所起的作用，并有望发现新的、不同于其他种族人群的突变类型，为下一步建立突变基因的转基因模型或细胞培养系统以更深入地探索RP的病理机制奠定坚实的基础。