IBD模型在关联分析中的整合使用

近亲婚配的后代比常规人群的后代更易罹患隐性性状疾病，因为致病基因在近亲后代中常来自一共同祖先等位基因的两个拷贝，即血缘一致性（IBD）。基于此，IBD模型成为隐性疾病基因定位的有效途径。然而，传统IBD模型更多地用于家系样本。近几年的研究显示，远系繁殖人群（outbreed population）（如 HapMap等）中也发现了显著的长片段的纯合子区域。这正是已有工作利用IBD模型定位基因的一个重要信号，也是本课题的立项基础之一。事实上，以上发现可以有客观的人类进化学解释：人类的奠基群体（founder population）较小，并在相对短的进化历程中人口迅速增长。因而即使是远系繁殖人群也会体现出一定同质性。由此，在申请人的导师Jurg Ott教授大量已有工作的基础上，我们提出在病例-对照关联分析中整合IBD 模型的思路。初步的研究表明，我们的分析方法较原有方法更为有效。