高原适应性相关线粒体DNA遗传突变的鉴别及其功能研究

已有研究表明，线粒体DNA(mtDNA)遗传突变与人类高原适应性密切相关，但其机制尚未阐明。针对此现状，本研究拟应用高精度限制性内切酶及mtDNA高变区Ⅰ和Ⅱ序列测定等方法，对世居高原藏族居民、平原至高原后不发生高原肺水肿(HAPE)等高原适应不全汉族居民、以及平原地区汉族居民mtDNA序列进行对比分析，初步筛选与高原适应性相关的mtDNA单倍型；然后，对其代表性个体的mtDNA进行全序列测定，寻找与高原适应性相关的高频mtDNA遗传突变；在此基础上，以具有高原适应性相关mtDNA遗传突变的个体为线粒体供体，建立细胞质杂合细胞株，在生化水平上分析发生DNA遗传突变线粒体的生物学功能差异，揭示mtDNA遗传突变与高原适应性相关的本质。本研究有望从mtDNA遗传突变及其功能出发，阐明人类高原适应性遗传机制。这不仅具有重要的科学价值，而且有助于推动我国高原地区的经济和军事建设。