线粒体耳聋临床表型多样性的分子生物学机制及其诊断方法研究

本项目以线粒体耳聋为研究对象，建立RT-ARMS-qPCR技术检测突变型线粒体DNA(mmtDNA)和野生型线粒体DNA(nmtDNA)的量，测序分析其线粒体DNA（mtDNA）的单核苷酸多态性（SNP），分析核基因MTO1和GTPBP3的变化，确定mtDNA的SNP多态性、mmtDNA/nmtDNA比值及MTO1和GTPBP3基因变化与线粒体耳聋临床表型多样性的关系。结合家系调查、遗传分析和临床资料，有望揭示线粒体耳聋临床表型多样性的分子生物学基础，为线粒体耳聋、尤其是氨基糖甙类抗生素诱导的耳聋的防治提供理论依据，为有家族史人群避免使用氨基糖甙类抗生素、氨基糖甙类抗生素的安全使用提供实验室依据；亦有望衍生出线粒体耳聋的新的基因诊断方法，为线粒体耳聋的诊断和表型预测提供依据。