汉族人家族性节段肾小球硬化致病基因的定位克隆

局灶节段肾小球硬化（FSGS）是导致终末期肾衰的主要病因之一，具体发病机制尚未定论。家族性局灶节段肾小球硬化（FFSGS）作为其特有类型，与遗传因素有关。由于其致病因素单一，可通过克隆致病基因及功能蛋白分析，为研究FSGS发病机理提供宝贵资料。2003年，在国家自然科学基金的小额资助下，我科对收集到的一无症状蛋白尿为临床特征的汉族人家系，通过进一步完善该家系资料，尤其是扩大肾脏、皮肤活检标本数量，综合其化验指标、病理检验及基因诊断等资料，确诊为FFSGS。在此基础上，本课题拟利用涵盖人全基因组的400个微卫星DNA为遗传标记，通过连锁分析方法对这一新发现的FFSGS家系致病候选基因进行精细定位和克隆。旨在寻找中国汉族人FFSGS致病基因，探明其基因突变型与表现型间的相互关系，为进一步研究该基因功能和FFSGS蛋白尿形成的分子机制打下良好基础。