本课题是在发现骨—骨畸形综合征小鼠基础上的深入研究。采用杂交—互交—回交方法将KM-ld小鼠携带的致病基因lD导入近交系小鼠C57BL/6体内,培育出C57BL/6-ld同源导入近交系;在此基础上,利用生化位点和SSLP位点与基因的连锁关系,对(C57BL/6×KM-ld)F1×KM-ld回交后代小鼠进行连锁分析,寻找与ld基因有连锁关系的遗传标记,将ld基因定位于距D2Mit63(Formin基因)、D2Mit30和D2Mit62三个位点25.58CM处,距D2Mit13位点31.39CM处;另外,克隆到Formin基因的外显子22,用双脱氧法对其测序,证实KM-ld小鼠在Formin基因高频突变区无突变,推测ld基因很可能是一个新基因。该研究首次利用SSLP的方法对KM小鼠的ld基因进行定位,为下一步KM-ld小鼠致病基因的克隆及序列分析打下了基础。
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数据更新时间:2023-05-31
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