中国人Ⅳ型高脂血症载脂蛋白AI/CⅢ/AⅣ及E基因变异

采用PCR-RFLP、DNA序列分析等技术对成都地区汉族225例IV型高脂血症（HTG）及230例血脂正常者apoAI、CIII、AIV及E以及脂蛋白脂酶（LPL）和对氧磷酶（PON）基因变异在人群中频率分布特点及其对血脂及αPOAI、AII、BIOO、CII、CIII及E水平的影响进行了系统的研究，结果发现，在检测αPOAI基因3个突变中，仅启动子-78bpG→突变，αPOAI基因SstI位上点突变，αPOAI基因5个位点中仅密码子9及内含子2突变， αPOE基因仅ε2以及LPL基因内含子6及8的突变与HTG患者血TG、αPOCII、CIII或E升高有关，PON基因192位密码子突变与患者血HDLC及αPOAI降低有关，中国人上述基因突变频率及基因型分布与欧美的种人明显不同（P<0.01）。本项研究在国内部分在国外尚未见报道。