强直性肌营养不良的动态突变及其大尺度PCR检测研究

1、对300例正常人600条染色体CTG重复序列进行了分析，共发现16种等位基因，其中以拷贝数为5的频率最高，而拷贝数大于19的很少，仅占1.0%。为我国DM发病率低的原因提供了解释。2、对DMPK基因中CTG和Alu±lkb两位点进行了单倍型分析。发现（CTG）S与Alu±kb相连锁；而多数（CTG）n-14与Alu-lkb连锁，并发现了不见于欧洲人的（CTG）29/Alu（一）的单倍型，提示（CTG）19-30/Alu-lkb在汉族人群中的频率可能高于欧洲白人。3、改进了PCR的条件，提高了高GC序列的扩增能力，并用于临床实践。此外，发展了一种新的同端化PCR技术。共发表论文8篇，得到了国内外同行关注和好评。