一新的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫大家系致病基因的定位候选克隆

遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia,简称为HSP或SPG）是一种常见的具有高度遗传异质性的神经系统遗传病，发病率较高。目前国内外已经定位了30个HSP致病基因位点，其中有16个已分离得到致病基因。寻找HSP的致病基因是了解其分子发病机制的关键。最近，我们在山东青岛地区发现了一个HSP大家系，呈常染色体显性遗传，通过连锁分析，我们排除了已经发现的13个常染色体显性HSP基因位点，表明为一种新的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫类型。本研究拟通过全基因组扫描来寻找与该家系致病基因连锁的位点，然后通过连锁分析确定致病基因候选区域，利用定位候选克隆策略从定位区域内筛选候选基因进行突变分析，最终分离得到该HSP大家系的致病基因，为揭示遗传性痉挛性截瘫发生的分子机制奠定基础。