面向人群分类的基因组序列多态性分析的研究

随着国际单体型计划的进行和国际"千人基因组计划"的启动，人类基因组序列多态性研究作为生物信息学的一个重要分支，受到更多研究者关注。本项目研究面向人群分类的基因组序列多态性分析方法，包括：研究基于图模型的算法选择标志SNP位点；研究填补缺失位点信息、修正错误位点信息的单体型构建方法，确定群体单体型推导中长序列划分准则，基于结构特征确定家系单体型推导中的重组热点，设计符合生物学实际特性的单体型划分组合算法，提高单体分型的数据规模和准确程度；确定序列片段的统计显著性计算准则，研究结合单体型结构、遗传特征及连锁不均衡分析的频率估计方法，实现人群基因组数据分类。本项目研究将有助于人们确定不同人群与遗传性疾病和特殊疾病相关的基因变异点，进一步开发相应的预防、诊断和治疗新方案。