IgA肾病相关基因Megsin内致病性variant的鉴定

基本信息
批准号:30570869
项目类别:面上项目
资助金额:28.00
负责人:王一鸣
学科分类:
依托单位:中山大学
批准年份:2005
结题年份:2009
起止时间:2006-01-01 - 2009-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:李幼姬,纪玉莲,李彩霞,周雁,陈素琴,黄玮俊,胡彬,陈路明,黎嘉能
关键词:
MegsinIgA肾病LDMapping致病性variant
结项摘要

IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,是引起终末期肾病的主要原发病之一。Megsin是由IgA肾病主要受累组织肾小球系膜所表达的基因,且在IgA肾病时表达增高。在国家自然科学基金的资助下,本课题组首先在国际上证明Megsin基因内2个variants:2093C和2180T和IgA肾病相关。本申请拟继续这一研究以期最终确定Megsin内致病性variant。我们将首先排除编码区的改变,然后以相关分

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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