基于DNA遗传信息标识和分类的区域人口结构新型表征体系研究

Deep excavation,analysis and integration of DNA genetic information from regional population is beneficial to construct the new identification and the classification system of population structure. It comprehensively renovates the analysis methods and the approaches in high-density population, and achieves the scientific objectives of the regional population in molecular level. Similar research rarely was reported at home and abroad. The project team had took a try research on population structure of DNA genetic information classification. MtDNA genetic polymorphisms marker and Y-chromosome DNA genetic polymorphisms mark will be employed to study DNA genetic information of regional population.With genetic algorithm of K-modes model,population structure will be classified in terms of DNA genetic markers. SNP analyses of mtDNA D-loop noncoding areas and mtDNA coding areas is to get maternal information.SNP analyses of Y-chromosome is to get patriarchal genetic information.Based on the sequence of DNA site polymorphisms and haplogroups information, DNA information database of Guanzhong area population will be established. Optimization of genetic algorithm of K-modes model will have been employed to cluster DNA sequence of Guanzhong regional population. People groups will be identified with DNA site polymorphisms. The new classification system of regional population plays an important scientific significance in development of the Chinese population resource.

对区域人群DNA遗传信息深度挖掘、分析和整合，构建人口结构新型标识和分类系统，全面刷新高密度人口类型的分析方法和研究途径，实现分子层面研究区域人口的科学目标，国内外鲜见报导。探索性进行了西安区域mtDNA遗传信息人口结构类型化研究工作,项目拟利用mtDNA遗传多态性标记和Y-染色体DNA遗传多态性标记，获取区域人群的DNA遗传信息，利用遗传算法K-modes模型进行人口结构的分类和标识。进行mtDNA非编码区D-loop和编码区SNP分析，获得母系基因遗传信息；以Y-染色体SNP分析为依据，研究父系遗传信息；以DNA序列和特征信息为依据，建立关中区域人口结构DNA信息数据库。优化的遗传算法K-modes模型对关中区域人群DNA序列进行聚类分析，以DNA多态性位点标识人口类群，建立区域人群DNA遗传信息标识的新型人口结构分类体系，对我国人口资源持续健康发展具有深远的科学意义。

对区域人群DNA遗传信息深度挖掘、分析和整合，建立了人口结构新型标识和分类途径，对高密度人口类型的分析方法进行了探索，进行分子层面研究区域人口方法学研究。对关中区域人群进行了mtDNA遗传信息人口结构类型化研究,利用mtDNA遗传多态性标记和Y-染色体DNA遗传多态性标记，获取区域人群的DNA遗传信息，利用遗传算法K-modes模型进行人口结构的分类和标识。进行mtDNA非编码区D-loop和编码区SNP分析，获得母系基因遗传信息；以Y-染色体SNP分析为依据，研究父系遗传信息；对关中区域人口结构DNA遗传信息进行人口结构方面的系统性研究。对关中西安现代人群线粒体DNA单倍型类群和Y-SNP研究结果表明，关中西安人群与南方人群有较为密集的基因交流，呈现南方特征，对西安区域人群进行了疾病相关候选基因的富集和预测。除此之外，对区域人类早期癌症患者的测序数据进行候选突变体驱动基因和表观体驱动基因的生物信息学分析和处理，建立了区域人群基于生物分子网络的癌症驱动基因预测模型。该项目的研究，建立了区域人口结构的遗传信息标识和分类体系，实现了新方法、新体系在人口结构分析方面的应用，对我国人口资源持续健康发展具有深远的科学意义。