环颈雉在中国地理种群间基因渗透机制的研究

Genetic introgression (i.e. gene flow between discrete lineages) is a pervasive factor in speciation, adaptation and other central aspects of evolutionary biology. In fact, our own species has been the recipient of introgressing genetic material from other hominine lineages. Yet there remain fundamental open questions about the exact mechanisms of introgression. On the one hand, neutral processes are thought to lead to massive introgression at many loci; on the other hand, natural selection promotes introgression in certain loci. Another little-explored topic is the documentation of geographic patterns of introgression across a wide range of loci. In the present project, we will use novel laboratory and analytical techniques to screen thousands of loci across the Chinese zones of the common pheasant （Phasianus colchicus） for introgression signal and then assess the role of selection versus neutral processes in promoting introgression. Secondly, using a comprehensive genomic and geographic sampling regime, we will document an introgression cline in unprecedented detail to investigate the geographic distribution of introgressed genetic characters. This work will contribute significantly to our understanding of the mechanisms of introgression and will therefore furnish novel insights into speciation and the maintenance of genetic variability.

基因渗入（Introgression，已分化支系间的基因流）是一种普遍的进化生物学机制。许多研究表明人类的进化就受到多次基因渗入的影响，然而目前对于基因渗入的机制仍缺乏深入认识。如大量位点的基因渗入被认为是源于中性漂变，而也有一些位点被证明受到自然选择，其背后的地理分布规律也是尚待研究的热门领域。环颈雉（Phasianus colchicus）是一种广布在欧亚大陆的留鸟，种群数量大、扩散能力弱、栖息地跨越多个不同生境，使之成为了理想的研究基因渗入的天然模型。申请人以往研究中，已经完成了环颈雉全基因组的测序，并且预估了环颈雉种群地理的遗传状况。本项目中，申请人将从群体基因组水平出发，利用新一代的测序技术和分析方法，探讨环颈雉在中国地理种群间的基因渗入机制，揭示各基因渗入位点受选择情况，并推测基因渗入的地理分布规律。这将提高我们对基因渗入机制的认知，并带来对物种形成和遗传多样性微进化的新理解。

雉鸡（Phasianus colchicus）是我国分布广泛的野生鸟类物种，为适应于不同的地理环境（例如：寒带、热带、干旱区和高原），其亚种形成了与遗传因素相关的独特群体形态，尤其体现在雄性个体的羽色图案上。羽色图案的复杂性给雉鸡亚种的人工鉴定带来了挑战。为此，本研究拟通过运用图像识别技术对雉鸡亚种进行识别探索，主要通过序列前向选择法、序列后向选择法、序列浮动前向选择法和序列浮动后向选择法等算法，对雉鸡羽色的差异纹理特征进行提取和分析。并运用三种识别算法：K近邻分类算法，概率神经网路和符号分类器，对分析结果进行了比较。首先，本研究对25个雉鸡亚种的大英博物馆标本的高质量图片进行了分析验证，结果显示目前的图像识别技术只能识别羽色图案差异较大的五个类群，其中只有概率神经网路具有较好的亚种识别的鉴定效果，说明当下用于种群遗传学研究的分子标记依然匮乏。虽然微卫星是较为常用的分子标记之一，但尚缺少对雉鸡完整的基因组微卫星的分析数据，继而本研究重点进行了这方面的分析研究。我们在雉鸡样本共鉴定出133,338个微卫星，平均长度为19.33 bp，在基因组中的分布频率为130.73个/Mb。本研究鉴定最多的类型为二核苷酸微卫星，共有88,766个，占全部鉴定数的66.57%，其次是三核苷酸（15.47%）、四核苷酸（11.51%）、五核苷酸（5.13%）和六核苷酸（1.32%）。另外，微卫星在雉鸡基因组的编码序列（CDS）上共有5263个，通过基因本体论（Gene Ontology）分析，其中3026个编码区序列可能与12517个GO的潜在功能相关，包括：细胞成分、分子功能和生物过程三大类。总之，本研究为雉鸡的亚种图像识别与种群遗传学研究，以及其物种资源管理与保护提供了有应用价值的生物信息学数据及研发新视野。