OPG/RANKL/RANK基因多态性与蒙汉两族人群激素性骨坏死和酒精性骨坏死的关联性及淫羊藿提取物个体化防治研究

本项目利用生物信息学、分子生物学、流行病学、临床调查研究等手段，筛选出蒙、汉两族人群OPG/RANKL/RANK基因若干可能影响靶基因表达及活性的SNPs位点。收集激素性骨坏死和酒精性骨坏死患者血液标本，分析蒙汉两族人群激素性骨坏死和酒精性骨坏死患病率及其与OPG/RANKL/RANK SNPs的关联性，探讨OPG/RANKL/RANK基因多态性与环境因素在上述疾病中的交互作用，为早期诊断与防治提供遗传学依据。观察和对比中药淫羊藿提取液对各基因型激素性骨坏死和酒精性骨坏死的防治疗效，为上述疾病的中药个体化防治进行初步探索。

【摘要】在骨科临床工作中，激素性股骨头坏死和酒精性股骨头坏死作为临床中最常见的非创伤性股骨头坏死，严重危害人民群众的健康和生活质量，一旦发生股骨头坏死，很难逆转。随着非创伤性股骨头坏死基因多态性的深入研究，越来越多的和股骨头坏死相关的基因见诸报道，证实了多种基因在非创伤性股骨头坏死的发生发展中的作用。而OPG/RANKL/RANK 系统导致的破骨细胞活化异常在激素性股骨头坏死的发生发展中起到不可忽视的作用。此次研究中，我们首先发现了蒙古族人群与汉族人群基于OPG/RANKL/RANK 系统的基因多态性是有差异的，这也就验证了我们的一个假设，人群的差异对于基因表达的影响；随后通过病例对照研究，我们发现OPG/RANKL/RANK 系统的基因多态性与中国汉族酒精性股骨头坏死的发生风险具有相关性。本课题通过选择大样本人群，进行OPG/RANKL/RANK基因多态性与激素性股骨头坏死和酒精性股骨头坏死的关联性研究，进一步了解非创伤性股骨头坏死中遗传因素与环境因素的交互作用，为早期诊断、早期防治提供依据。