以非LDL受体基因缺陷的中国家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia, FH)家系为研究对象,选择FH的第三个致病基因PCSK9,进行功能区域的测序分析,筛查基因突变位点及新的单核苷酸多态(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)。采用候选克隆策略,选择与血脂代谢的相关基因进行微卫星遗传标记的连锁分析,筛查FH的致病基因,总
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数据更新时间:2023-05-31
珠江口生物中多氯萘、六氯丁二烯和五氯苯酚的含量水平和分布特征
向日葵种质资源苗期抗旱性鉴定及抗旱指标筛选
复杂系统科学研究进展
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家族性高胆固醇血症新致病基因的筛选与定位
新的家族性房颤致病基因的定位克隆与功能研究
基于CRISPR/Cas9技术的纯合型家族性高胆固醇血症LDL受体基因精准治疗的基础研究
中国Ⅱ型家族性假性醛固酮减少症PHAⅡA致病基因定位克隆的研究