LQTs 和马凡氏综合征的胚胎植入前并产前遗传学诊断研究

先天性长QT综合征(Long QT Syndrome，LQTs) 和马凡氏综合征（Marfan syndrome）为严重的常染色体遗传疾病，是青少年猝死的主要原因，二者发病率为1/10，000。本项目旨在通过对有生育要求的先天性长QT综合征和马凡氏综合征患者用定位克隆和序列分析确定致病基因并进行突变筛查，明确突变位点。用生殖医学的体外受精-胚胎移植技术，在胚胎植入前和孕中进行致病突变的监测。根据监测的结果，实施胚胎选择性移植或决定妊娠的继续与否。本项目对减少出生先天性长QT综合征和马凡氏综合征遗传病基因的携带者、杜绝此类病的遗传、提高人口质量具有重要的意义。