家族性红斑性肢痛症致病基因及其突变位点的研究

基本信息
批准号:30200154
项目类别:青年科学基金项目
资助金额:20.00
负责人:余利红
学科分类:
依托单位:中国人民解放军军事科学院军事医学研究院
批准年份:2002
结题年份:2005
起止时间:2003-01-01 - 2005-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:王文波,徐文琳,孟凡伟,王春丽,张咏
关键词:
突变家族性红斑性肢痛疾病易感基因
结项摘要

拟鉴定家族性红斑性肢痛症(ETHA)的致病基因及其突变位点。通过微卫星标记分析获得ETHA致病基因的染色体定位,并采用SNP位点精确定位。采用遗传学分析技术和生物信息学分析方法确定可能的疾病易感基因,对其编码区和外显子与内含子交界区域进行PCR扩增后,并直接测序以发现其突变位点,确定家族性ETHA发病分子基础,为该疾病的防诊治奠定基础。

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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