人尿酸盐转运体(hURAT1)与原发性高尿酸血症遗传易感性研究
基本信息
结项摘要
hURAT1是维持血尿酸水平的关键离子通道，是原发性高尿酸血症的重要候选基因。对227例原发性高尿酸血症和341例对照者研究发现，hURAT1基因5'UTR存在+262C/T和+292C/G点突变，该点突变只存在于原发性高尿酸血症患者中，发生率分别为10% 和 6%。突变携带者血尿酸水平明显升高，肾尿酸排泄分数明显下降。生物信息显示，+262C/T点突变所在序列为转录调控因子c-Myb结合位点，点突变将使c-Myb不能与该序列结合。推测上述点突变可能与原发性高尿酸血症遗传易感性有关。我们拟应用双荧光素酶报告基因系统体外检测点突变对hURAT1基因启动子活性的影响；应用Rear-time PCR和Western-blot检测点突变对hURAT1 基因表达的影响；应用CHIP试验检测+262C/T点突变对c-Myb与5'UTR结合的影响。该研究对深入了解原发性高尿酸血症的分子机制具有重要意义。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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