肥厚型心肌病基因型－表型分析及其危险分层

肥厚型心肌病（HCM）是导致青年人猝死的主要原因，发病率约为0.08％。已发现13个HCM致病基因能够解释80％的家族性HCM的原因。HCM的临床表型除了决定于致病基因外，还受到修饰基因的影响，利用致病和修饰基因型对患者进行危险分层、预测临床表型变化和判断预后一直是医学遗传学界关注的问题，但目前这方面缺乏可靠的研究。本研究1．通过收集HCM遗传资源，定位克隆致病基因，筛查突变位点，进行基因型－表型关联。2.选择候选修饰基因，通过大样本的病例对照研究，进行大规模的SNP关联研究，寻找HCM的修饰基因及遗传易感遗传因素。以期根据基因型和SNP标记，进行危险分层，预测临床表型，判断临床预后，并为开展个性化治疗奠定基础。