中国上海地区人群因子Ⅷ基因点突变的研究

本课题研究的主要内容是研究中国上海及附近地区甲血友病主要的突变类型。我们首先收集73例患者以及部分患者家系，并提取DNA。并采用Southern印迹分析和PCR-变性梯度凝胶电泳（DGGE）研究中国人群的突变类型。共发现了23例患者存在内含子22倒位突变，该工作率先在国内证实了内含子22例位亦存在于我中国人群中，其发生率与国外报道相似，约点1/3。在其余50例无倒位的甲型血友病中，我们应用DGGE共检测到13例泳动异常的条带，经测序分析证实：其中11例为点突变，2例为小的缺失。其中二例小缺失和三例点突变均尚未在国际互联网的FⅧ突变数据库中存在，为国际首先报道。该项目系统全面地研究了中国人群中甲型血友病的突变类型。