西藏地区大骨节病的遗传流行病学和分子遗传学研究

本项研究拟在西藏地区选择具有地方特色的高发疾病- - 大骨节病，充分利用其独特的疾病资源，突破侧重于临床、病理、生化、普通流行病学分析的传统调查研究模式，运用遗传流行病学和分子遗传学研究的手段和技术，收集大样本量的高发家系和对照家系样本，建立详细遗传样本库和家系系谱库，采用比值比回归模型的家族聚集性分析、分离分析、通径分析等方法，分析西藏地区大骨节病家族遗传特点，遗传度，高危人群遗传风险，进行疾病易感基因调查，分析比较当地人群家系的遗传背景差异，探讨遗传与环境因素相互作用的机制，了解人体对该病易感或抵抗机制，将为阐明疾病的病因，有效的制订相应的防御措施提供科学依据。这是其它国家和地区的研究者无法具备的一种优势，是一项具有原创性的研究课题，具有不容忽视的重大的社会效益和潜在的经济价值。