一种罕见Xp重复导致的X连锁遗传综合征型耳聋机制研究

我们对一个Ｘ连锁综合征型耳聋家系进行初步研究，结果显示先证者表型为属世界首报核型Ｘｐ重复所致，我们将用几种经典实用的方法分离其断裂点；在考虑位置效应和存在Ｘｐ重复的基础上，根据是否存在基因断裂，进而用相应的研究策略，寻找候选基因，在转用基因鼠中求证；然后，在其他符合条件的耳聋患者中检测突变；判断是否为耳聋的相关或疾病基因。