建立了Yunnanese(Aγδβ)°-地贫杂合子的基因文库并筛选到包含Gγ-珠蛋白基因及3'并入顺序的克隆,因此在β-基因簇3'远端分离到一个12kb新顺序。测序确定缺失的5'端点在Aγ基因上游-116与-117碱基之间。确定缺失3'端点下游1.5kb片段能增强报告基因表达。测序及GenBank同源顺序分析说明其与急性髓性白血病中可能与癌基因活化相关的易位断点顺序同源性高达92.6%,并包含两个红细胞特异转录调节因子GATA-1的结合位点。这些结果均说明此段顺序中包括对突变体中Gγ基因活化负责的正性作用调节顺序。初步确定其位于缺失3'端点立即下游区0.5-1.0kb范围内。这一调节顺序的鉴别为解释胎儿珠蛋白基因在成人中持续活跃表达的机制提供了重要证据。
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数据更新时间:2023-05-31
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