性类固醇激素及代谢通路基因多态性与人类指长比的关联性研究

Digit ratio is an important characteristic of physical anthropology. It can be used as a macro-anthropology marker too sex steroid hormones levels / or sex steroid hormones sensitivity dring the uterus development of individual, have a wide range of applications in the field of biological anthropology, developmental biology, psychology, and clinical medicine. Digit ratio to a hot research topic than physical anthropology has become its interdisciplinary. It still do not know the biological basis of development. On the basis of previous research, we propose a scientific hypothesis that polymorphisms of the sex steroid hormones and their metabolism related gene may be referring to base of development of important biological basis. This topic is intended to be the population of North China (Han and Hui ethnic in Ningxia), analysis of the digit ratio and the correlation between the gene polymorphism of sex steroid hormones and their metabolism related gene and digit ratio by physical anthropology and biologicl molecular methods. Confirmatory polymorphism of steroid hormones and metabolic pathways associated gene is mainly biological basis of digit ratio developmen. Compare polymorphism of these gene distribution characteristics in different racial groups and explore it the molecular basis . Analysis of the relationship between digit ratio and handedness, grip strength and age at menarche.

指长比是一个重要的体质人类学特征，可作为个体在宫内发育过程中雄激素水平/或对雄激素敏感性的宏观人类学标记，在生物人类学、发育生物学、心理学及临床医学等领域有着广泛的应用，已成为体质人类学及其交叉学科的一个研究热点。但人类指长比发育的生物学基础尚未阐明，在以往相关研究的基础上，我们提出，性类固醇激素及其代谢相关基因多态性可能是指长比发育重要生物学基础的科学假说。本课题拟以中国北方人群（以宁夏汉族和回族为例）为研究对象，通过体质人类学和分子生物学方法，分析人类指长比与性类固醇激素及其代谢通路中主要相关基因多态性之间的关联性，验证性类固醇激素及代谢通路相关基因多态性是指长比发育的生物学基础；比较这些基因多态性在不同种族人群中的分布特征，探讨人类指长比发育及其种族差异的分子基础；分析中国北方人群指长比与利手、握力及女性月经初潮之间的关系。

本研究通过人类体质测量方法和TaqMan 探针基因分型技术，分析了ER-α、ER-β、CYP11A1、SHBG4、 HSD17B、SRD5A2、CYP19A1基因多态性与指长比的关系，探讨了人类指长比发育的生物学基础；分析了这些基因多态性位点在宁夏回、汉族群体中的分布特征，研究了人类指长比与BMI与WHR、握力、利手以及运动能力之间的相关性。为体质人类学研究积累基础资料，拓展了国内体质人类学的研究领域。发现（1）BMI与WHR在不同性别间的分布存在差异性，较长GGN等位基因与女性BMI存在关联性；（2）女性左利手可能与高指长比具有一定相关性；（3）右手2D：4D的更能体现个体运动能力的差异， 这种差异在男性速度及女性耐力方面更为明显，低2 D∶4D个体有较强的运动能力；（4）SHBG基因rs1799941、rs6257位点基因多态性与2D:4D具有关联性，ER-α、ER-β、CYP11A1、HSD17B、SRD5A2、CYP19A1基因多态性与人类指长比均无关联；（5）CYP11A1、SHBG、SRD5A2、HSD17B1、CYP19A1基因SNP有显著的种族和地区间差异；（6）2D:4D增加可能增加男性胃癌的发病风险、女性冠心病及神分裂症的发病风险，表明，这些胚胎起源的成人性疾病的发生与个体孕期高雄激素密切关联。