彝族HLA-DR15两个新等位基因的克隆和核甘酸分析

扩增我组从彝族人群检出的两个HLA-DRB1新的等位基因DRB1*15Y和15Y2第二外显子，插入噬菌体M13，在大肠杆菌中克隆后作序列分析。测序结果发现了三个新的等位基因。有九个细胞它们DRB1基因第二外显子第67位密码子由为异亮氨酸编码的ATC突变成为苯丙氨酸编码的TTC，此一等位基因与DRB1*1501只一个核苷酸之差。现已上报WHO国际组织相容性命名委员会并已正式命名为DRB1*1504。另有一个细胞的DRB1基因座中一个基因与DRB1*1502只有一个核苷酸之差，即第47位由TTG（苯丙氨酸）变为TAC（酪氨酸）。他的DRB3基因也有两个突变。以上发现充实和完善了HLA的群体资料，对群体遗传学及不同人群的疾病关联均有重大意义。使我国HLA研究进入世界先进行列。