中国地区早期现代人演化的古DNA研究

Ancient DNA can capture of crucial information that cannot be otherwise retrieved through traditional anthropometry or genetic study of present-day humans thus its development is bringing new possibilities for paleoanthropology. Even though scientific attention regarding early human settlement of Eurasia has revolved around the discussions of fossil records, dating, and morphology, ancient DNA is opening up many areas of research and giving a wider perspective on the understanding of origin of modern humans. However, the current availability of East Asian ancient DNA and related studies, especially using nuclear DNA, is still very limited. This project endeavors to adopt the latest experimental and analytical techniques on the human fossils of China, proceeding with the extraction and recovery of the mitochondrial and nuclear genome using next generation sequencing, and selectively find samples with good DNA preservation for genome-wide sequencing. Upon this platform, there will also be an integrated use of bioinformatics and population genetic methods. A major outcome will be to identify the significant genetic characteristics of early humans, thus to reveal the link to modern humans, explore the formation of the modern humans of China, investigate any ancient gene flow with the extinct early humans, and altogether strive for a breakthrough in the issues surrounding the origin of modern humans in China.

古DNA所开展的古人类学研究可深入掌握传统形态学和现今现代人遗传研究无法获取的重要信息，为古人类学的发展带来更多可能。尽管国内外学术界围绕欧亚地区早期人类化石年代、形态特征、古DNA方面开展了许多研究， 对现代人起源的认识起到了重要作用。然而，目前东亚早期人类古DNA的相关研究工作，尤其是核DNA的研究开展尚少。本项目拟采用国际古DNA最新实验技术和分析方法，收集晚更新世中国早期人类化石样品，进行DNA提取，利用下一代测序技术建库，捕获抓取线粒体和核DNA，并选择性对DNA保存好的样品进行基因组范围测序。在此基础上，结合生物信息和群体遗传学研究方法，重点分析早期人类的遗传特点， 揭示早期现代人与本地现今现代人的遗传关系，探讨早期现代人在中国的形成过程，探究其与灭绝古人类有基因交流的情况，力争在中国现代人起源问题上有所突破。

古DNA研究因从微观层面剖析不同时空框架下人群遗传成分演化和混杂模式，成为现代人起源与演化研究领域的国际最新热点和前沿趋势。长期以来，国际大多数的古DNA研究集中在欧洲、北亚，东亚地区，尤其是中国旧石器时代人类基因组的极度匮乏及研究的明显滞后，使我们对于东亚人群演化历史所知甚少。为改变这一状况，项目收集我国早期人类遗址的人类或动物骨骸化石与沉积物样品400余例，采用国际最新古DNA技术获得大量重要基因组数据并展开系统研究，在揭示东亚早期人群的群体多样性、迁徙融合历史及与已灭绝古人类之间的关系等科学问题上取得重要进展。.主要包括：从四万年前的“中国田园洞人”化石获取东亚人类最古老的基因组序列，发现其属于古东亚人，且与比利时的古欧洲人及美洲亚马逊人存在遗传联系，揭示东亚史前人群的多样性与遗传历史的复杂性（Current Biology, 2017）；结合新获得的25例东北黑龙江地区距今约33,000-3,400年的人类古基因组，系统探究中国4万年以来北方地区人群演化的动态历史，发现末次盛冰期前后人群遗传结构发生变化及东亚特有适应性EDAR基因至少在1.9万年前出现（Cell, under review）；从青藏高原白石崖溶洞距今10万年、6万年及4.5万年的地层沉积物中首次获得丹尼索瓦古人类的线粒体DNA，证实丹尼索瓦人曾长期生活在东亚地区（Science, 2020）；全面阐明早期现代人与已灭绝尼安德特人和丹尼索瓦人之间的基因交流情况及对当今现代人的遗传影响（人类学学报, 2018）。此外，研究大规模获取我国新石器时代以来人群古基因组，阐明中国近万年来不同区域现代人群的遗传结构与迁徙融合的大趋势，为探究旧石器时代现代人群的后期演化与连续性提供数据基础；针对人类遗址地点的古动物骨骸展开古基因组研究，为侧面了解或佐证早期现代人生存面貌、迁徙历史及环境适应性问题提供重要线索。