高原地区先天性心脏病的环境风险探测研究

Congenital heart disease (CHD) is the most common type of major birth defects， The pathogenesis of CHD in high altitude region is complicated and its underlying mechanism remains unknown. Epidemiological research has presumed that the prevalence of CHD to be caused by a combination or interaction of genetic and environmental factors. Surveillance data shows that CHD has the highest prevalence in high altitude region，which was significantly higher than plain areas.But the distribution and the spatial pattern of CHD prevalence is unclear, and how the unique environment characteristic in the high altitude region impact on congenital heart disease is unknown.Based on the epidemiological investigation of congenital heart disease between 4 and 18 year olds in Qinghai Province, the spatial spatial statistical analysis methods was used to explore the potential risk factors include environmental factors and socio-economic factors at the high altitude region. In order to reduce the dependence of the sampling variance on population size and the small probability event, the hierarchical Bayesian inference method was used to adjust the prevalence of congenital heart disease. The disease mapping methods was applied to detected the spatial pattern(point, lattice)of the different subtypes of congenital heart disease in different spatial scales.The Exploratory Spatial Data Analysis(ESDA), Geographically Weighted Regression (GWR) and Geographic detector(GeogDetector) was used to identify the the environmental risk factors comprehensively. Assessment the relationship between risk factors and CHD prevalence,analyis the contribution of the risk factors and the interaction between different risk factors. The results and conclusions will provided important clues for the etiology research of congenital heart disesase at high altitude region.

先天性心脏病是一种发病率较高的先天性心脏畸形，其发病水平受到遗传因素和环境因素交互作用的影响。高原地区人群先天性心脏病的发病率明显高于平原地区，但是高原地区先天性心脏病发病的空间分布特征、分布模式，以及高原地区人群生活的特定环境因素对先天性心脏病的作用水平尚不清楚。本项研究以青海省4-18岁人群先天性心脏病的流行病学调查数据为研究基础，利用空间流行病学和空间统计分析的理论方法，探测、评价高原地区特有的自然环境、社会环境等因素对人群先天性心脏病发生的影响。研究拟采用层次贝叶斯推理对高原地区先天性心脏病的发生水平进行调整，保证统计分析的稳定性；利用空间疾病制图方法和可视化工具，探测高原地区不同空间维度不同亚型先天性心脏病发生的特征和规律；进而结合探索性空间数据分析、地理加权回归及地理探测器等方法，构建识别导致高原先天性心脏病的潜在环境风险因素的模型，评价风险因素与各亚型先天性心脏病的关联关系。

先天性心脏病作为一种多基因的疾病，病因复杂，居各类出生缺陷发病率的首位。高海拔地区先天性心脏病及其亚型的分布与平原地区的差异较大，本项目针对高海拔地区先天性心脏病高发的现象，从空间流行病学的角度研究和分析先天性心脏病发病的空间分布模式和分布特征，试图探索导致高原地区先天性心脏病发生的高原环境风险因素，分析环境风险因素的影响水平，是本项目的主要研究目标。. 本项目的研究内容包括：1）多尺度模式下的各亚型先天性心脏病的空间发病模式制图研究；2）导致高原地区先天性心脏病高发的原生地理环境因素探测识别及影响关系的量化评价分析。. 项目选取青海省六个市州和海东地区三县2005-2008年登记在册的288066学生（年龄分布4-18岁）人群先天性心脏病流行病学调查基础数据，采用遥感数据和地理空间统计分析方法，揭示高海拔地区先天性心脏病发生的空间分布规律特征。研究发现的重要结果包括：. 1）研究给出海拔1800米至4600米之间，不同研究分组（先心病亚型、性别，民族）先天性心脏病患病率的特征变化；. 2）给出不同研究分组（先心病亚型、性别、民族）在高原地区的地理空间分布特征和制图分析结果；. 3）给出影响高原地区先天性心脏病发生的原生环境风险因素及初步的影响水平。. 本项目是高原地区先天性心脏病空间流行病学研究的探索性工作，研究成果初步阐述了高原地区先天性心脏病发生的地理分布特点，对于高原地区先天性心脏病的防治和政策制订有较为重要的指导作用。