云南少数民族中血红蛋白病的基因地理学研究

云南热带亚热带地理气候决定了其可能是血红蛋白病高发区，但至今缺乏较系统的流行病学调查资料。云南少数民族不同分布所形成的独特遗传学背景可能使血红蛋白病的流行情况和基因突变情况与世界上其他地区有所不同。本项目拟利用等电聚焦电泳技术对云南各地少数民族孕妇血液标本进行大样本筛查，对筛查出血红蛋白电泳带异常或HbA2、HbF定量异常的孕妇进行珠蛋白基因分析，以明确其缺失或突变类型，同时检测其丈夫的血红蛋白电泳及珠蛋白基因，对夫妇双方均为同种地中海贫血携带者的孕妇进行胎儿产前诊断，预防重型地中海贫血患儿出生。本项目还将从云南各地收集300-500名临床诊断为地中海贫血和异常血红蛋白病患者的血液标本，研究云南珠蛋白基因的突变热点和类型，得到较准确的云南各少数民族血红蛋白病基因突变类型和基因频率地理分布图，为进一步研究地理气候环境对疾病基因的选择作用，以及产前诊断预防重型血红蛋白病建立理论和实验基础。