胰岛素受体基因突变所致糖尿病的研究
基本信息
结项摘要
此项研究从大量的糖尿病病人中选择血浆空腹胰岛素>300pm(50μU/m1)，OGTT胰岛素峰值>18000pm(300μU/ml)，排除了胰岛素基因结构异常，提示有胰岛素受体基因突变可能的病人，采用SSCP-PCR产物直接测序方法，发现有病人在11，17，21外显子存在基因突变可能，对可凝外显子通过PCR产物直接测序，并与国个已经发表的人胰岛素受体基因分析比较，发现一个病人17外显子中有一个碱基发生改变，但据遗传密码的简并性，它不影响蛋白质的结构。其余可疑外显子的测序尚在进行之中，以确定突变的位置，类型及意义。本研究已完成了除部分外显子的测序外的绝大部分工作，并计划再增加病例数作进一步的研究。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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