老年黄斑变性的基因表达与发病机理的研究

老年黄斑变性(ARMD)是老年人主要致盲眼病之一，其发病机理至今尚不清楚。本研究通过应用PCR技术，在ARMD患者血细胞线粒体DNA（mtDNA）3670bp-5200bp间发现有三个缺失片段。其中生活在不同国家的六姐弟中，两例患同类型ARMD，其mtDNA有类同异常。目前尚未发现ARMD的A3243G点突变。而与氧化磷酸化功能有关的mtDNA的电子传递链（ETC）酶复全物活性则在ARMD患者其第4号复全物（Comples4)有显著低下。作为异质性疾病的ARMD其血细胞mtDNA中有较高频率的严重缺失和氧化磷酸化功能减退，提示mtDNA突变可能与ARMD发病有关，这有助于从基因角度推进对ARMD病困学及发病机制研究。